Πρωτοπαθής Υπεραλδοστερονισμός

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (γνωστός και ως σύνδρομο Conn) είναι μια κατάσταση όπου τα επινεφρίδια παράγουν υπερβολική αλδοστερόνη, ανεξάρτητα από τα φυσιολογικά “σήματα” ρύθμισης (με αποτέλεσμα χαμηλή ρενίνη). Η περίσσεια αλδοστερόνης οδηγεί σε κατακράτηση νατρίου/υγρών, αύξηση της αρτηριακής πίεσης και —σε πιο έντονες μορφές— χαμηλό κάλιο. 

Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν;

Νεότερες διεθνείς οδηγίες προτείνουν να εξετάζεται η δυνατότητα screening σε όλους τους υπερτασικούς, με πρακτική εφαρμογή ανάλογα με πόρους/εμπειρία.
Σίγουρα ανήκετε σε ομάδα υψηλής πιθανότητας όταν υπάρχει (ενδεικτικά):

• ανθεκτική υπέρταση (ή ανάγκη πολλών φαρμάκων για ρύθμιση),
• υποκαλιαιμία (αυτόματη ή από διουρητικά),
• εύρημα “incidentaloma (= τυχαίωμα)” στο επινεφρίδιο + υπέρταση,

υπέρταση με υπνική άπνοια ή οικογενειακό ιστορικό πρώιμης υπέρτασης/εγκεφαλικού.

Συμπτώματα

Πολλοί ασθενείς έχουν μόνο αρτηριακή υπέρταση, χωρίς ιδιαίτερα “ειδικά” συμπτώματα. Επίσης, η υποκαλιαιμία (χαμηλό κάλιο) δεν είναι πάντα παρούσα — άρα η απουσία χαμηλού καλίου δεν αποκλείει τη διάγνωση.

Όταν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή αδυναμία ή κράμπες (συχνότερα όταν το κάλιο είναι χαμηλό)
• Πολυουρία / πολυδιψία (συχνουρία και αυξημένη δίψα)
• Πονοκέφαλο ή αίσθημα παλμών, συχνά σε σχέση με την αυξημένη πίεση

Μούδιασμα/«μυρμήγκιασμα» ή εύκολη κόπωση (σε ορισμένους, όταν το κάλιο πέφτει περισσότερο)

Διάγνωση 

1) Πότε μπαίνει υποψία και ποιοι πρέπει να ελεγχθούν;Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός δεν έχει πάντα χαμηλό κάλιο και συχνά μοιάζει με «απλή υπέρταση». Γι’ αυτό οι οδηγίες δίνουν έμφαση στο στοχευμένο screening σε ομάδες υψηλότερου κινδύνου (π.χ. ανθεκτική υπέρταση, υπέρταση με υποκαλιαιμία, υπέρταση με τυχαίο μόρφωμα επινεφριδίου κ.ά.).

2) Screening: λόγος αλδοστερόνης/ρενίνης (ARR)

Το βασικό πρώτο βήμα είναι η μέτρηση:

• Αλδοστερόνης και
• Ρενίνης (PRA ή DRC, ανάλογα με το εργαστήριο),
  ώστε να υπολογιστεί ο ARR (aldosterone-to-renin ratio), που είναι το “reference” screening test. 

Σημαντικό: πολλά αντιυπερτασικά (και το κάλιο) μπορούν να επηρεάσουν την αλδοστερόνη/ρενίνη και άρα τον ARR. Γι’ αυτό ο έλεγχος γίνεται με συγκεκριμένο πρωτόκολλο (και όπου χρειάζεται προσαρμογή αγωγής) σε συνεργασία με τον θεράποντα.

3) Επιβεβαίωση διάγνωσης  — όταν χρειάζεταιΕπειδή ο ARR μπορεί να βγει θετικός και σε άλλες καταστάσεις, συχνά ακολουθεί επιβεβαιωτική δοκιμασία για να τεκμηριωθεί ότι η έκκριση αλδοστερόνης είναι “αυτόνομη”. Οι κατευθυντήριες οδηγίες περιγράφουν τις διαθέσιμες επιλογές (π.χ. δοκιμασίες φόρτισης άλατος/ενυδάτωσης κ.ά.) και πότε μπορεί να παρακαμφθούν σε πολύ χαρακτηριστικές περιπτώσεις.

4) Εντόπιση/τυποποίηση: μονόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο;

Αφού τεκμηριωθεί πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός, το κρίσιμο χειρουργικά ερώτημα είναι:
είναι μονόπλευρη νόσος ή αμφοτερόπλευρη υπερπλασία;

Συνήθως ακολουθούν:

• Αξονική/Μαγνητική επινεφριδίων (CT/MRI) για ανατομική χαρτογράφηση και αποκλεισμό άλλης παθολογίας. 

Adrenal Venous Sampling (AVS) σε επιλεγμένους ασθενείς, που θεωρείται η πιο αξιόπιστη μέθοδος για διάκριση μονόπλευρης vs αμφοτερόπλευρης νόσου, ειδικά όταν η απεικόνιση δεν είναι «καθαρή».

5) Τι σημαίνει αυτό για τη θεραπεία:

• Ετερόπλευρη νόσος → προτείνεται ελάχιστα επεμβατική επινεφριδεκτομή

Αμφοτερόπλευρη νόσος → συνήθως αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή (ανταγωνιστές υποδοχέα αλατοκορτικοειδών) και παρακολούθηση.

Πότε εξετάζεται χειρουργείο; 

Η χειρουργική αντιμετώπιση (συνήθως ελάχιστα επεμβατική επινεφριδεκτομή) εξετάζεται όταν έχει τεκμηριωθεί πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός και υπάρχει ένδειξη ότι η υπερέκκριση αλδοστερόνης προέρχεται κυρίως από το ένα επινεφρίδιο (ετερόπλευρη νόσος). 

1) Βασική προϋπόθεση: να είναι ετερόπλευρη η νόσος

• Ετερόπλευρη νόσος (π.χ. αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη) → η χειρουργική αφαίρεση μπορεί να προσφέρει οριστική αιτιολογική θεραπεία. 
• Αμφοτερόπλευρη νόσος (υπερπλασία και των δύο επινεφριδίων) → συνήθως προτιμάται φαρμακευτική θεραπεία (MRAs) και όχι χειρουργείο. 

2) Πότε το χειρουργείο έχει το μεγαλύτερο όφελος;

Η επινεφριδεκτομή σε κατάλληλα επιλεγμένους ασθενείς οδηγεί συνήθως σε:

• διόρθωση/βελτίωση της υποκαλιαιμίας (όταν υπάρχει),
• σημαντική βελτίωση της αρτηριακής πίεσης (μερικοί ασθενείς “θεραπεύονται” πλήρως από την υπέρταση, άλλοι χρειάζονται λιγότερα φάρμακα),
• και μακροπρόθεσμα καλύτερη καρδιαγγειακή επιβάρυνση σε σύγκριση με μόνο φαρμακευτική αγωγή, όταν πρόκειται για μονόπλευρη νόσο. 
• Πρακτικά, όσο πιο “πρώιμα” διαγνωστεί και θεραπευτεί ειδικά η νόσος, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες για καλύτερο έλεγχο της πίεσης.