Φαιοχρωμοκύττωμα: Συμπτώματα, Διάγνωση & Θεραπεία

Το φαιοχρωμοκύττωμα είναι ένας όγκος του επινεφριδίου που μπορεί να παράγει αυξημένεςποσότητες κατεχολαμινών (όπως αδρεναλίνη/νοραδρεναλίνη). Αυτό μπορεί να προκαλέσειεπεισοδιακή ή και επίμονη υπέρταση και χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Συμπτώματα που μπορεί να προκαλεί

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι επεισοδιακά (“κρίσεις” που έρχονται και φεύγουν) ή πιο σταθερά. Συχνά σχετίζονται με απότομη έκκριση κατεχολαμινών (αδρεναλίνης/νοραδρεναλίνης).

Συχνά συμπτώματα:

• Υπέρταση (σταθερή ή παροξυσμική/αιφνίδια)
• Έντονος πονοκέφαλος
• Έντονη εφίδρωση
• Ταχυκαρδία / αίσθημα παλμών (μερικές φορές σαν “κρίση πανικού”)

Άλλα πιθανά συμπτώματα:

• Τρέμουλο, νευρικότητα/άγχος, αίσθημα “επικείμενου κακού”
• Ωχρότητα ή εναλλαγές με κοκκίνισμα
• Δύσπνοια, “σφίξιμο” στο στήθος
• Ναυτία, κοιλιακή δυσφορία
• Απώλεια βάρους (σε ορισμένους)
• Υπεργλυκαιμία ή επιδείνωση σακχάρου (σε κάποιους ασθενείς)

Οι “κρίσεις” μπορεί να πυροδοτούνται από έντονο στρες, σωματική προσπάθεια, αναισθησία/χειρουργείο, ή ορισμένα φάρμακα (γι’ αυτό η σωστή προετοιμασία πριν από οποιαδήποτε επέμβαση είναι κρίσιμη όταν υπάρχει υποψία).

Διάγνωση

1) Βιοχημικός έλεγχος (το βασικό βήμα)

Η διερεύνηση ξεκινά με μετανεφρίνες, γιατί είναι οι πιο αξιόπιστοι δείκτες για φαιοχρωμοκύτωμα/παραγαγγλίωμα.

• Μετανεφρίνες πλάσματος (plasma free metanephrines) ή/και
• Κλασματοποιημένες μετανεφρίνες σε ούρα 24ώρου (urinary fractionated metanephrines)

Η σωστή προετοιμασία/λήψη του δείγματος έχει σημασία, γιατί ορισμένοι παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν σε ψευδώς θετικά/αρνητικά αποτελέσματα (π.χ. στρες, καφεΐνη, κάποια φάρμακα), γι’ αυτό και τα θετικά ευρήματα συνήθως χρειάζονται επιβεβαίωση/επαναξιολόγηση.

2) Απεικόνιση (μετά τη βιοχημική επιβεβαίωση)

Η απεικόνιση γίνεται αφού υπάρχει βιοχημική τεκμηρίωση, με στόχο τον εντοπισμό/χαρτογράφηση του όγκου και τον προεγχειρητικό σχεδιασμό.

Συνήθως χρησιμοποιούνται:

• CT κοιλίας/επινεφριδίων (συχνά ως πρώτη επιλογή λόγω χωρικής ανάλυσης) 
• MRI σε επιλεγμένες περιπτώσεις (π.χ. όταν θέλουμε να περιορίσουμε ακτινοβολία, σε αλλεργία σε σκιαγραφικό ή σε ειδικά κλινικά σενάρια) 

Σε πιο σύνθετες περιπτώσεις (π.χ. υποψία εξωεπινεφριδικής νόσου/μεταστατικής νόσου ή δύσκολος εντοπισμός) μπορεί να χρειαστεί και λειτουργική απεικόνιση (π.χ. PET/CT, MIBG), ανάλογα με το περιστατικό.

Θεραπεία

Ελάχιστα επεμβατική επινεφριδεκτομή (η βασική θεραπεία)

Η οριστική θεραπεία του φαιοχρωμοκυττώματος είναι η χειρουργική αφαίρεση του όγκου.
Για τα περισσότερα φαιοχρωμοκυττώματα του επινεφριδίου, προτείνεται ελάχιστα επεμβατική (λαπαροσκοπική/ρομποτική) επινεφριδεκτομή, όταν είναι κατάλληλη, καθώς προσφέρει τα οφέλη της μικρότερης κάκωσης και της ταχύτερης ανάρρωσης. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις (π.χ. πολύ μεγάλος όγκος ή ύποπτα/διηθητικά χαρακτηριστικά), μπορεί να προτιμηθεί ανοικτή επέμβαση για μέγιστη ασφάλεια και ογκολογική πληρότητα.

Γιατί η προετοιμασία πριν το χειρουργείο είναι σημαντική;

Το φαιοχρωμοκύτωμα μπορεί να εκκρίνει κατεχολαμίνες, κάτι που αυξάνει τον κίνδυνο επικίνδυνων διακυμάνσεων της πίεσης και του καρδιακού ρυθμού κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Γι’ αυτό απαιτείται συστηματική προεγχειρητική προετοιμασία, ώστε το χειρουργείο να γίνει με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια. 

Τι περιλαμβάνει συνήθως η προετοιμασία;

• α-αποκλεισμό (α-αδρενεργικό αποκλεισμό) για έλεγχο της πίεσης και πρόληψη κρίσεων
• β-αποκλεισμό μόνο όταν χρειάζεται (κυρίως για ταχυκαρδία/αρρυθμίες) και πάντα μετά την έναρξη του α-αποκλεισμού, ώστε να αποφευχθεί η «απροστάτευτη» α-διέγερση 
• σωστή ενυδάτωση και, όπου ενδείκνυται, αύξηση πρόσληψης άλατος, για να διορθωθεί η χρόνια «σύσπαση» του ενδαγγειακού όγκου και να μειωθεί ο κίνδυνος υπότασης μετά την αφαίρεση του όγκου 

Συνήθως η προετοιμασία γίνεται σε συνεργασία με ενδοκρινολόγο/αναισθησιολόγο και προσαρμόζεται εξατομικευμένα.

Μετά το χειρουργείο: τι να περιμένετε

• Στενή παρακολούθηση τις πρώτες ώρες/ημέρες, με έλεγχο πίεσης, σφυγμών και βασικών εργαστηριακών τιμών σύμφωνα με το εξατομικευμένο πλάνο.
• Σε αρκετούς ασθενείς η αρτηριακή πίεση βελτιώνεται σημαντικά μετά την αφαίρεση του όγκου και μπορεί να χρειαστεί προσαρμογή της αντιυπερτασικής αγωγής. Το αποτέλεσμα εξαρτάται και από τη συνολική καρδιαγγειακή κατάσταση και τη διάρκεια της υπέρτασης πριν το χειρουργείο.
• Παρακολουθούνται επίσης πιθανά επεισόδια υπότασης ή μεταβολές του σακχάρου, ειδικά στο άμεσο μετεγχειρητικό διάστημα, ανάλογα με το ιστορικό και την προεγχειρητική εικόνα.

Η ανάγκη για μακροχρόνιο follow-up καθορίζεται εξατομικευμένα (π.χ. ανάλογα με το μέγεθος/χαρακτηριστικά του όγκου, τα βιοχημικά ευρήματα, το ιστορικό και τυχόν γενετικούς παράγοντες).